Esistono malattie rare che molti di noi non conoscono ma sono dannose, e se non curate portano alla morte. Una di queste è la sindrome di Duncan, che colpisce, un bimbo o teenager ogni milione. Uno studioso italiano, ora, ha individuato una terapia efficace per contrastarla
La sindrome di Duncan, conosciuta anche come sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X, è di solito asintomatica ed ‘esplode’ solo quando bimbi o adolescenti vengono bersagliati dal virus di Epstein-Barr. Grazie a una ricerca condotta dal team diretto da Andrea Graziani, docente di biochimica all’Università Vita-Salute San Raffaele, e finanziata dalla Fondazione Telethon, è stata scoperta la modalità per bloccare la sindrome.
Se un bimbo affetto da sindrome di Duncan viene esposto al virus suddetto, sviluppa una terribile mononucleosi infettiva grave che provoca danni a numerosi organi, come fegato, milza e cervello. Non è raro, inoltre, che i piccoli vengono bersagliati da neoplasie a livello di cellule linfatiche. Purtroppo, molti bimbi sono morti finora per la sindrome di Duncan. L’unico modo per salvare chi è affetto da sindrome di Duncan, attualmente, è il trapianto di midollo che però deve essere effettuato prima che il virus Ebv entri in azione.
Adesso Andrea Graziani e il team hanno scoperto che la malattia può essere bloccata se viene neutralizzata l’attività dell’enzima DGKa:
“Il nostro lavoro fornisce per la prima volta la prova che questo enzima può diventare uno strumento terapeutico in grado di promuovere la morte e quindi l’eliminazione dell’eccesso di linfociti attivati che caratterizza la malattia. Obiettivo futuro sarà quello di sviluppare inibitori farmacologici di questo enzima per arrivare a una cura per la malattia”.
Secondo recenti indagini, il 50% dei pazienti colpiti dal virus Ebv muore. La scoperta fatta dall’equipe internazionale diretta dallo studioso italiano, dunque, è importantissima. In passato, la maggior parte degli studi si erano concentrati sul virus Ebv e sui modi per annientarlo.
